pain
19 Dic 2017

A novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2

I meccanismi fisiopatologici del dolore cronico non sono ancora oggi del tutto definiti ma un recente articolo scritto con la collaborazione di scienziati italiani e pubblicato sulla importante rivista Brain fornisce interessanti risultati ottenuti studiando una famiglia italiana affetta da una singolare insensibilità al dolore.
Nonostante questa evenienza possa sembrare una anomalia “di fortuna”, non bisogna dimenticare il ruolo essenziale svolto del dolore per l’uomo (e non solo) sin dalla sua comparsa sulla Terra: segnalare un pericolo potenzialmente letale e spingerci a reagire.

I membri di questa famiglia altrimenti del tutto sana manifestano infatti frequenti traumi e persino fratture passate inosservate nel corso della loro vita. Il merito degli scienziati che hanno studiato la famiglia è stato isolare dal loro DNA una mutazione puntiforme del gene ZFHX2, responsabile della sintesi di un fattore di trascrizione altamente espresso all’interno dei neuroni dei gangli sensitivi, e che sembra avere un ruolo principale nella trasmissione del dolore.

Il disturbo è stato chiamato Sindrome di Marsili, dal nome della famiglia affetta, e apre nuove e affascinanti prospettive terapeutiche per lo sviluppo di farmaci analgesici che abbiano come target questo gene o il fattore di trascrizione e i suoi derivati.

Dott. Simone Vigneri

 

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